Postupné premietanie: Je moje dieťa zdravé?

Obsah

• intro
• Ako funguje sekvenčný skríningový test?
• Krvné testy
• ultrazvuk
• Čo robí sekvenčný skríningový test?
• Aký presvedčivý je postupný skríningový test?
• Výsledky testu
• Pozitívne výsledky
• Negatívne výsledky
• Ďalšie kroky
• Q:
• A:

intro

Postupný skríning je séria testov, ktoré môže lekár odporučiť na kontrolu defektov nervovej trubice a genetických abnormalít. Zahŕňa dva krvné testy a ultrazvuk.

Keď ste tehotná, hormóny a bielkoviny, ktoré vaše dieťa produkuje, sa môžu vrátiť späť do krvi. Vaše telo tiež začína vyrábať ďalšie hormóny a bielkoviny na podporu rastu vášho dieťaťa. Ak sa tieto hladiny stanú abnormálnymi, môžu naznačovať možné abnormality s rastom vášho dieťaťa.

Sekvenčný skríning môže testovať možnosť otvorených defektov nervovej trubice. Medzi príklady týchto defektov patrí spina bifida a anencefalia, keď sa mozog a lebka správne netvoria.

Skríning môže tiež odhaliť Downov syndróm a trizómiu 18, dve chromozomálne abnormality.

Ako funguje sekvenčný skríningový test?

Sekvenčný skríningový test zahŕňa dve časti: vyšetrenie krvi a ultrazvuk.

Krvné testy

Lekári vykonajú dva krvné testy na následné vyšetrenie. Prvý je medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva. Druhý sa zvyčajne vykonáva medzi 15. a 18. týždňom. Niektorí lekári však môžu vykonať test až 21 týždňov.

Testovanie krvi matky v prvom a druhom trimestri môže poskytnúť vyššiu presnosť.

ultrazvuk

Ultrazvukový prístroj vysiela zvukové vlny, ktoré vysielajú vlnové dĺžky, ktoré umožňujú stroju vytvoriť obraz vášho dieťaťa. Lekár vykoná ultrazvuk medzi 11. a 13. týždňom. Zameriava sa na priestor naplnený tekutinou v zadnej časti krku dieťaťa. Váš lekár hľadá nuchálnu priesvitnosť.

Lekári vedia, že deti s genetickými abnormalitami, ako je Downov syndróm, majú často väčší objem tekutín v krku počas prvého trimestra. Toto neinvazívne vyšetrenie nie je definitívnou diagnózou, ale meranie nuchálnej priesvitnosti môže podporiť ďalšie informácie z krvného testu.

Vaše dieťa niekedy nemusí byť na vyšetrenie v dobrej pozícii. Ak je to váš prípad, lekár vás požiada, aby ste sa vrátili inokedy, aby ste ultrazvuk vyskúšali znova.

Čo robí sekvenčný skríningový test?

Prvý krvný test pri postupnom skríningu meria plazmatický proteín súvisiaci s tehotenstvom (PAPP-A). V prvom trimestri lekári spájajú nízke hladiny PAPP-A s väčším rizikom defektov nervovej trubice.

Laboratórny pracovník bude analyzovať výsledky pomocou výsledkov PAPP-A plus merania nuchálnej priesvitnosti na určenie rizika ženy.

Druhý krvný test meria nasledujúce.

• Alfa-fetoproteín (AFP): Detská pečeň väčšinou vylučuje tento proteín, ktorý prechádza do krvi matky. Príliš vysoké a príliš nízke hladiny AFP boli spojené s vrodenými chybami.
• Estriol (uE3): Estriol je najvyššie množstvo cirkulujúceho hormónu v krvi ženy počas tehotenstva. Nízke hladiny tohto hormónu sú spojené so zvýšeným rizikom Downovho syndrómu a trizómie 18.
• hCG: Ľudský choriónový gonadotropín (hCG) je známy aj ako „tehotenský hormón“. Telo zvyčajne tvorí tento hormón v druhom trimestri menej ako v prvom trimestri. Vysoké hladiny hCG sú spojené s Downovým syndrómom, existujú však aj iné dôvody, prečo môžu byť vysoké. S trizómiou sú spojené nízke hladiny 18.
• Inhibín: Lekári presne nevedia, akú úlohu hrá tento proteín v tehotenstve. Vedia však, že to zvyšuje spoľahlivosť testu postupného skríningu. Vysoké hladiny sú spojené s Downovým syndrómom, zatiaľ čo nízke hladiny sú spojené s trizómiou 18.

Každé laboratórium používa rôzne čísla na určenie maxima a minima pre tieto testy. Výsledky sú zvyčajne k dispozícii do niekoľkých dní. Váš lekár by vám mal podať správu, ktorá vysvetľuje jednotlivé výsledky.

Aký presvedčivý je postupný skríningový test?

Sekvenčný skríningový test nezistí vždy všetky genetické abnormality. Presnosť testu závisí od výsledkov skríningu, ako aj od schopnosti lekára vykonávať ultrazvuk.

Sekvenčný skríningový test zisťuje:

• Downov syndróm u 9 z 10 testovaných detí
• spina bifida u 8 z 10 testovaných detí
• trizómia 18 u 8 z 10 testovaných detí

Výsledky sekvenčného skríningu sú spôsobom, ktorý signalizuje, že u vášho dieťaťa môže dôjsť k genetickej abnormalite. Váš lekár by mal odporučiť ďalšie testy na potvrdenie diagnózy.

Výsledky testu

Pozitívne výsledky

Odhaduje sa, že 1 zo 100 žien bude mať pozitívny (abnormálny) výsledok testu po prvom krvnom teste. To je vtedy, keď sú proteíny merané v krvi vyššie ako medzné hodnoty skríningu. Laboratórium, ktoré vykonáva skríningový test, vydá správu vášmu lekárovi.

Váš lekár s vami prediskutuje výsledky a zvyčajne odporučí presvedčivejšie vyšetrenia. Príkladom je amniocentéza, ktorá zahŕňa odobratie vzorky plodovej vody. Ďalším je odber choriových klkov (CVS), ktorý zahŕňa odobratie malej vzorky placentárneho tkaniva.

Ak prvý krvný test obsahuje proteíny, ktoré sú pod skríningovým limitom, žena môže podstúpiť opakovaný test v druhom trimestri. Ak sa hladiny bielkovín zvýšia po druhom testovaní, lekár pravdepodobne odporučí genetické poradenstvo. Môžu odporučiť ďalšie testovanie, napríklad amniocentézu.

Negatívne výsledky

Negatívne výsledky testu znamenajú, že máte nižšie riziko, že budete mať dieťa s genetickým stavom. Pamätajte, že riziko je nižšie, ale nie nulové. Váš lekár by mal pokračovať v sledovaní vášho dieťaťa počas pravidelných prenatálnych návštev.

Ďalšie kroky

Sekvenčný skríning je jedným z niekoľkých testov, ktoré vám môžu pomôcť pochopiť potenciálne genetické abnormality u vášho dieťaťa. Ak očakávate, môžete podniknúť ďalšie kroky:

• Poraďte sa so svojím lekárom, aby ste sa opýtali, či by ste mohli mať úžitok z následného skríningu.
• Požiadajte svojho lekára, aby vysvetlil vaše výsledky a objasnil akékoľvek ďalšie otázky, ktoré by ste mohli mať.
• Ak sú vaše výsledky testu pozitívne, môžete hovoriť s genetickým poradcom. Poradca môže ďalej vysvetliť pravdepodobnosť, že sa vaše dieťa narodí s abnormalitou.

Ak máte rodinnú anamnézu Downovho syndrómu alebo ste vystavení zvýšenému riziku, že budete mať dieťa s genetickými abnormalitami (napríklad staršie ako 35 rokov), skríning vám môže pomôcť zaistiť pokoj.

Q:

Sú sekvenčné skríningové testy štandardné pre všetky tehotné ženy alebo iba pre vysokorizikové tehotenstva?

Anonymný pacient

A:

Prenatálne testovanie je možné ponúknuť všetkým tehotným ženám. Dôrazne sa však odporúča ženám, ktoré majú vyššie riziko, že budú mať dieťa s vrodenými chybami, vrátane žien vo veku 35 a viac rokov, žien s rodinnou anamnézou vrodených vád, žien s cukrovkou a tých, ktoré sú vystavené vysokej úrovni radiácie alebo niektoré lieky.

Katie Mena, MDAnswers predstavujú názory našich lekárskych odborníkov. Celý obsah je výlučne informačný a nemal by sa považovať za lekársku pomoc.