Čo je Angelmanov syndróm, príznaky a liečba

Obsah

• Príznaky Angelmanovho syndrómu
• Aká je diagnóza
• Ako sa liečba vykonáva

Angelmanov syndróm je genetické a neurologické ochorenie, ktoré sa vyznačuje záchvatmi, odpojenými pohybmi, intelektuálnou retardáciou, absenciou reči a nadmerným smiechom. Deti s týmto syndrómom majú veľké ústa, jazyk a čeľusť, malé čelo a sú zvyčajne blond a majú modré oči.

Príčiny Angelmanovho syndrómu sú genetické a súvisia s absenciou alebo mutáciou na chromozóme 15 zdedenou po matke. Tento syndróm nie je možné liečiť, existujú však spôsoby liečby, ktoré pomáhajú zmierňovať príznaky a zlepšovať kvalitu života ľudí s týmto ochorením.

Príznaky Angelmanovho syndrómu

Príznaky Angelmanovho syndrómu možno vidieť v prvom roku života v dôsledku oneskoreného motorického a intelektuálneho vývoja. Hlavné príznaky tejto choroby sú teda:

• Závažná mentálna retardácia;
• Absencia jazyka, bez slov alebo s obmedzeným používaním slov;
• Časté záchvaty;
• Epizódy častého smiechu;
• Ťažkosti so začiatkom plazenia, sedenia a chôdze;
• Neschopnosť koordinovať pohyby alebo traslivý pohyb končatín;
• Mikrocefália;
• Hyperaktivita a nepozornosť;
• Poruchy spánku;
• Zvýšená citlivosť na teplo;
• Príťažlivosť a fascinácia pre vodu;
• Strabizmus;
• Čeľusť a jazyk vyčnievajú;
• Časté slintanie.

Okrem toho majú deti s Angelmanovým syndrómom typické črty tváre, napríklad veľké ústa, malé čelo, široko umiestnené zuby, výraznú bradu, tenkú hornú peru a svetlejšie oko.

Deti s týmto syndrómom majú tiež tendenciu spontánne a neustále sa smiať a súčasne si podávajú ruky, čo sa deje napríklad aj v čase vzrušenia.

Aká je diagnóza

Diagnózu Angelmanovho syndrómu stanovuje pediatr alebo praktický lekár sledovaním prejavov a prejavov, ktoré osoba prejavuje, napríklad ťažkou mentálnou retardáciou, nekoordinovanými pohybmi, kŕčmi a šťastnou tvárou.

Lekár navyše odporúča vykonať niektoré testy na potvrdenie diagnózy, napríklad elektroencefalogram a genetické testy, ktoré sa robia s cieľom identifikácie mutácie. Zistite, ako sa robí genetický test na Angelmanov syndróm.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba Angelmanovho syndrómu spočíva v kombinácii terapií a liekov. Metódy liečby zahŕňajú:

• Fyzioterapia: Táto technika stimuluje kĺby a zabraňuje stuhnutiu, charakteristickému príznaku ochorenia;
• Pracovná terapia: Táto terapia pomáha pacientom so syndrómom rozvíjať ich autonómiu v každodenných situáciách, vrátane aktivít ako je obliekanie, čistenie zubov a česanie vlasov;
• Logopédia: Používanie tejto terapie je veľmi časté, pretože ľudia s Angelmanovým syndrómom majú veľmi narušený komunikačný aspekt a terapia pomáha pri rozvoji jazyka;
• Vodoliečba: Činnosti, ktoré prebiehajú vo vode a tonizujú svaly a uvoľňujú jednotlivcov, znižujú príznaky hyperaktivity, porúch spánku a pozornosti;
• Muzikoterapia: Terapia, ktorá využíva hudbu ako terapeutický nástroj, poskytuje jednotlivcom zníženie úzkosti a hyperaktivity;
• Hipoterapia: Je to terapia, ktorá využíva kone a poskytuje ľuďom s Angelmanovým syndrómom tonizáciu svalov, zlepšenie rovnováhy a motorickej koordinácie.

Angelmanov syndróm je genetické ochorenie, ktoré nie je možné liečiť, ale jeho príznaky je možné zmierniť vyššie uvedenými terapiami a použitím liekov, ako je napríklad Ritalin, ktorý pôsobí tak, že zmierňuje rozrušenie pacientov s týmto syndrómom.