Mnohopočetná endokrinná neoplázia (MUŽI) II

Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu II (MEN II) je porucha prenášaná cez rodiny, v ktorej je jedna alebo viac endokrinných žliaz nadmerne aktívnych alebo tvorí nádor. Najčastejšie sa vyskytujú endokrinné žľazy:

• Nadoblička (asi polovica času)
• Prištítna žľaza (20% času)
• Štítna žľaza (takmer stále)

Mnohopočetná endokrinná neoplázia (MEN I) je príbuzný stav.

Príčinou MEN II je porucha génu nazývaného RET. Tento defekt spôsobuje, že sa veľa nádorov objaví u tej istej osoby, ale nie nevyhnutne súčasne.

Postihnutie nadobličiek je najčastejšie s nádorom nazývaným feochromocytóm.

Postihnutie štítnej žľazy je najčastejšie pri nádore zvanom medulárny karcinóm štítnej žľazy.

Nádory v štítnej žľaze, nadobličkách alebo prištítnych telieskach sa môžu vyskytnúť s odstupom rokov.

Porucha sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku a postihuje rovnako mužov aj ženy. Hlavným rizikovým faktorom je rodinná anamnéza MEN II.

Existujú dva podtypy MEN II. Sú to MUŽI IIa a IIb. MEN IIb je menej častý.

Príznaky sa môžu líšiť. Sú však podobné tým z:

• Medulárny karcinóm štítnej žľazy
• Feochromocytóm
• Prištítna žľaza
• Hyperplázia prištítnych teliesok

Pri diagnostike tohto stavu vyhľadáva poskytovateľ zdravotnej starostlivosti mutáciu v géne RET. To sa dá urobiť krvným testom. Vykonajú sa ďalšie testy na zistenie, ktoré hormóny sú nadmerne produkované.

Fyzická skúška môže odhaliť:

• Zväčšené lymfatické uzliny na krku
• Horúčka
• Vysoký krvný tlak
• Rýchla srdcová frekvencia
• Uzliny štítnej žľazy

Zobrazovacie testy používané na identifikáciu nádorov môžu zahŕňať:

• CT brucha
• Zobrazovanie obličiek alebo močovodov
• MIBG scintiscan
• MRI brucha
• Skenovanie štítnej žľazy
• Ultrazvuk štítnej žľazy

Krvné testy sa používajú na zistenie toho, ako dobre fungujú určité žľazy v tele. Môžu zahŕňať:

• Hladina kalcitonínu
• Alkalická fosfatáza v krvi
• Vápnik v krvi
• Hladina paratyroidného hormónu v krvi
• Krvný fosfor
• Katecholamíny v moči
• Moč metanefrín

Medzi ďalšie testy alebo postupy, ktoré je možné vykonať, patria:

• Biopsia nadobličiek
• Elektrokardiogram (EKG)
• Biopsia štítnej žľazy

Je nevyhnutný chirurgický zákrok na odstránenie feochromocytómu, ktorý môže byť kvôli ľudským hormónom životu nebezpečný.

U medulárneho karcinómu štítnej žľazy musí byť štítna žľaza a okolité lymfatické uzliny úplne odstránené. Po operácii sa podáva substitučná liečba hormónmi štítnej žľazy.

Ak je známe, že dieťa prenáša mutáciu génu RET, uvažuje sa o chirurgickom zákroku na odstránenie štítnej žľazy skôr, ako sa stane rakovinovým. Toto by sa malo prekonzultovať s lekárom, ktorý je veľmi dobre oboznámený s týmto stavom. Uskutočnilo by sa to v ranom veku (pred dosiahnutím veku 5 rokov) u ľudí so známou MEN IIa a pred dosiahnutím veku 6 mesiacov u ľudí so MEN IIb.

Feochromocytóm nie je najčastejšie rakovinový (benígny). Medulárny karcinóm štítnej žľazy je veľmi agresívna a potenciálne smrteľná rakovina, ale včasná diagnostika a chirurgický zákrok môžu často viesť k vyliečeniu. Chirurgia nelieči podkladových MEN II.

Šírenie rakovinových buniek je možnou komplikáciou.

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak spozorujete príznaky MEN II alebo ak niekto z vašej rodiny dostane takúto diagnózu.

Skríning blízkych príbuzných ľudí s MEN II môže viesť k včasnému odhaleniu syndrómu a súvisiacich druhov rakoviny. To môže umožniť kroky na zabránenie komplikáciám.

Syndróm Sipple; MUŽI II; Feochromocytóm - MEN II; Rakovina štítnej žľazy - feochromocytóm; Rakovina prištítnych teliesok - feochromocytóm

• Endokrinné žľazy

Webová stránka National Comprehensive Cancer Network. Pokyny pre klinickú prax v onkológii (príručky NCCN): neuroendokrinné nádory. Verzia 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Aktualizované 5. marca 2019. Prístup k 8. marcu 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Mnohopočetná endokrinná neoplázia. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, vyd. Williamsova učebnica endokrinológie. 14. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 42. kap.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandulárne poruchy. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 2 a medulárny karcinóm štítnej žľazy. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM a kol., Vyd. Endokrinológia: dospelí a pediatri. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 149.