Downov syndróm

Downov syndróm je genetický stav, pri ktorom má človek 47 chromozómov namiesto obvyklých 46.

Vo väčšine prípadov sa Downov syndróm vyskytuje, keď existuje ďalšia kópia chromozómu 21. Táto forma Downovho syndrómu sa nazýva trizómia 21. Extra chromozóm spôsobuje problémy s vývojom tela a mozgu.

Downov syndróm je jednou z najbežnejších príčin vrodených chýb.

Príznaky Downovho syndrómu sa líšia od človeka k človeku a môžu sa pohybovať od miernych po závažné. Bez ohľadu na to, aký závažný je stav, ľudia s Downovým syndrómom majú všeobecne uznávaný vzhľad.

Hlava môže byť menšia ako normálne a neobvykle tvarovaná. Napríklad hlava môže byť okrúhla s plochou plochou na zadnej strane. Vnútorný kútik očí môže byť zaoblený, nie špicatý.

Medzi bežné fyzické znaky patria:

• Znížený svalový tonus pri narodení
• Prebytočná koža na zátylku
• Sploštený nos
• Oddelené kĺby medzi kosťami lebky (stehy)
• Jediný záhyb v dlani
• Malé uši
• Malé ústa
• Šikmé oči nahor
• Široké, krátke ruky s krátkymi prstami
• Biele škvrny na farebnej časti oka (škvrny Brushfield)

Fyzický vývoj je často pomalší ako obvykle. Väčšina detí s Downovým syndrómom nikdy nedosiahne priemernú výšku dospelých.

Deti môžu mať tiež oneskorený duševný a sociálny vývoj. Medzi bežné problémy patria:

• Impulzívne správanie
• Slabý úsudok
• Krátke rozpätie pozornosti
• Pomalé učenie

Keď deti s Downovým syndrómom rastú a uvedomujú si svoje obmedzenia, môžu tiež pociťovať frustráciu a hnev.

U ľudí s Downovým syndrómom sa vyskytuje veľa rôznych zdravotných stavov, vrátane:

• Vrodené chyby postihujúce srdce, ako je porucha predsieňového septa alebo porucha komorového septa
• Možno vidieť demenciu
• Problémy s očami, ako je katarakta (väčšina detí s Downovým syndrómom potrebuje okuliare)
• Včasné a masívne zvracanie, ktoré môže byť znakom gastrointestinálnej blokády, ako je atrézia pažeráka a atrézia dvanástnika.
• Problémy so sluchom, pravdepodobne spôsobené opakovanými infekciami uší
• Problémy s bedrami a riziko vykĺbenia
• Dlhodobé (chronické) problémy so zápchou
• Spánkové apnoe (pretože u detí s Downovým syndrómom sú zúžené ústa, hrdlo a dýchacie cesty)
• Zuby, ktoré sa objavujú neskôr ako obvykle a na miestach, ktoré môžu spôsobiť problémy s žuvaním
• Nedostatočná činnosť štítnej žľazy (hypotyreóza)

Lekár môže často diagnostikovať Downov syndróm pri narodení na základe toho, ako dieťa vyzerá. Pri počúvaní hrudníka dieťaťa pomocou stetoskopu môže lekár počuť srdcový šelest.

Môže sa vykonať krvný test na kontrolu extra chromozómu a potvrdenie diagnózy.

Medzi ďalšie testy, ktoré je možné vykonať, patria:

• Echokardiogram a EKG na kontrolu srdcových chýb (zvyčajne sa vykonáva krátko po narodení)
• Röntgenové snímky hrudníka a gastrointestinálneho traktu

Ľudia s Downovým syndrómom musia byť podrobení prísnemu skríningu z hľadiska určitých zdravotných stavov. Mali by mať:

• Očná skúška každý rok v dojčenskom veku
• Sluchové testy každých 6 až 12 mesiacov, v závislosti od veku
• Zubné skúšky každých 6 mesiacov
• Röntgenové snímky hornej alebo krčnej chrbtice vo veku od 3 do 5 rokov
• Papierové škvrny a vyšetrenia panvy začínajúce počas puberty alebo do 21. roku života
• Testovanie štítnej žľazy každých 12 mesiacov

Neexistuje žiadna špecifická liečba Downovho syndrómu. Ak je potrebné ošetrenie, obvykle ide o súvisiace zdravotné ťažkosti. Napríklad dieťa narodené s gastrointestinálnou blokádou môže potrebovať veľkú operáciu hneď po narodení. Niektoré srdcové chyby môžu tiež vyžadovať chirurgický zákrok.

Pri dojčení by malo byť dieťa dobre podoprené a úplne prebudené. Dieťa môže mať nejaké úniky z dôvodu nesprávnej kontroly jazyka. Ale veľa dojčiat s Downovým syndrómom môže úspešne dojčiť.

Obezita sa môže stať problémom pre staršie deti i dospelých. Dôležitý je dostatok pohybu a vyhýbanie sa vysokokalorickým jedlám. Pred začatím športových aktivít by sa malo dieťaťu vyšetriť krk a boky.

Výcvik správania môže pomôcť ľuďom s Downovým syndrómom a ich rodinám vyrovnať sa s frustráciou, hnevom a kompulzívnym správaním, ktoré sa často vyskytujú. Rodičia a opatrovatelia by sa mali naučiť pomáhať osobe s Downovým syndrómom vyrovnať sa s frustráciou. Zároveň je dôležité podporovať nezávislosť.

Dospievajúce dievčatá a ženy s Downovým syndrómom zvyčajne môžu otehotnieť. U mužov i žien existuje zvýšené riziko sexuálneho zneužívania a iných druhov zneužívania. Pre ľudí s Downovým syndrómom je dôležité:

• Byť poučený o tehotenstve a dodržiavaní náležitých preventívnych opatrení
• Naučte sa obhajovať sami seba v zložitých situáciách
• Buďte v bezpečnom prostredí

Ak má osoba akékoľvek srdcové chyby alebo iné problémy so srdcom, bude možno potrebné predpísať antibiotiká, aby sa zabránilo infekcii srdca nazývanej endokarditída.

Vo väčšine komunít sa pre deti s oneskorením v duševnom vývoji ponúka špeciálne vzdelanie a školenie. Logopédia môže pomôcť zlepšiť jazykové znalosti. Fyzikálna terapia môže učiť pohybové schopnosti. Pracovná terapia môže pomôcť pri kŕmení a plnení úloh. Starostlivosť o duševné zdravie môže pomôcť rodičom aj dieťaťu zvládnuť problémy s náladou alebo správaním. Často sú potrební aj špeciálni pedagógovia.

Nasledujúce zdroje môžu poskytnúť viac informácií o Downovom syndróme:

• Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Národná spoločnosť pre Downov syndróm - www.ndss.org
• Národný kongres Downovho syndrómu - www.ndsccenter.org
• Referencia NIH Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Aj keď veľa detí s Downovým syndrómom má fyzické a duševné obmedzenia, môžu žiť samostatný a produktívny život až do dospelosti.

Asi polovica detí s Downovým syndrómom sa narodila so srdcovými problémami vrátane defektu predsieňového septa, defektu komorového septa a defektu endokardiálneho vankúša. Závažné problémy so srdcom môžu viesť k predčasnej smrti.

Ľudia s Downovým syndrómom majú zvýšené riziko určitých druhov leukémie, ktoré môžu tiež spôsobiť predčasnú smrť.

Úroveň mentálneho postihnutia sa líši, ale zvyčajne je mierna. Dospelí s Downovým syndrómom majú zvýšené riziko demencie.

Mali by ste sa poradiť s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti, aby ste zistili, či dieťa potrebuje špeciálne vzdelanie a odbornú prípravu. Je dôležité, aby dieťa pravidelne navštevovalo lekára.

Odborníci odporúčajú genetické poradenstvo pre ľudí s rodinnou anamnézou Downovho syndrómu, ktorí chcú mať dieťa.

Riziko ženy mať dieťa s Downovým syndrómom sa s pribúdajúcimi rokmi zvyšuje. Riziko je výrazne vyššie u žien vo veku 35 rokov a starších.

Páry, ktoré už majú dieťa s Downovým syndrómom, majú zvýšené riziko mať ďalšie dieťa s týmto ochorením.

Testy ako nuchálny translucenčný ultrazvuk, amniocentéza alebo odber choriových klkov sa môžu vykonať u plodu počas prvých mesiacov tehotenstva, aby sa zistil Downov syndróm.

Trizómia 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetický skríning a prenatálna genetická diagnostika. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL a kol., Vyd. Pôrodníctvo: normálne a problémové tehotenstvo. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. kap.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Chromozomálna a genómová podstata ochorenia: poruchy autozómov a pohlavných chromozómov. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, vyd. Thompson a Thompson Genetics in Medicine. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.