Metylmalonová acidémia

Metylmalonová acidémia je porucha, pri ktorej telo nemôže odbúravať určité bielkoviny a tuky. Výsledkom je hromadenie látky nazývanej kyselina metylmalonová v krvi. Táto podmienka sa prenáša rodinami.

Je to jeden z niekoľkých stavov nazývaných „vrodená chyba metabolizmu“.

Najčastejšie sa choroba diagnostikuje v prvom roku života. Je to autozomálne recesívna porucha. To znamená, že chybný gén musí byť na dieťa prenesený od oboch rodičov.

Novorodenec s týmto zriedkavým stavom môže zomrieť skôr, ako bude diagnostikovaný. Metylmalonová acidémia ovplyvňuje rovnako chlapcov aj dievčatá.

Bábätká sa po narodení môžu javiť ako normálne, ale prejavia sa u nich príznaky, hneď ako začnú jesť viac bielkovín, čo môže spôsobiť zhoršenie stavu. Choroba môže spôsobiť záchvaty a mŕtvicu.

Medzi príznaky patria:

• Ochorenie mozgu, ktoré sa zhoršuje (progresívna encefalopatia)
• Dehydratácia
• Vývojové oneskorenia
• Neprospievanie
• Letargia
• Záchvaty
• Zvracanie

Testovanie na metylmalonovú acidémiu sa často robí ako súčasť skríningovej skúšky pre novorodencov. Americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb odporúča skríning tohto stavu pri narodení, pretože včasná detekcia a liečba je užitočná.

Testy, ktoré možno vykonať na diagnostiku tohto stavu, zahŕňajú:

• Test na amoniak
• Krvné plyny
• Kompletný krvný rozbor
• CT alebo MRI mozgu
• Hladiny elektrolytov
• Genetické testovanie
• Krvný test na kyselinu metylmalonovú
• Test na aminokyseliny v plazme

Liečba spočíva v doplnkoch kobalamínu a karnitínu a v strave s nízkym obsahom bielkovín. Strava dieťaťa musí byť starostlivo kontrolovaná.

Ak doplnky nepomáhajú, poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže tiež odporučiť stravu, ktorá sa vyhýba látkam ako izoleucín, treonín, metionín a valín.

Ukazuje sa, že transplantácia pečene alebo obličiek (alebo obidve) niektorým pacientom pomáha. Tieto transplantácie poskytujú telu nové bunky, ktoré napomáhajú normálnemu odbúravaniu kyseliny metylmalonovej.

Deti nemusia prežiť svoju prvú epizódu príznakov tejto choroby. Tí, ktorí prežijú, majú často problémy s vývojom nervového systému, aj keď môže dôjsť k normálnemu kognitívnemu vývoju.

Medzi komplikácie patria:

• Kóma
• Smrť
• Zlyhanie obličiek
• Pankreatitída
• Kardiomyopatia
• Opakujúce sa infekcie
• Hypoglykémia

Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc, ak má vaše dieťa záchvat prvýkrát.

Ak má vaše dieťa príznaky:

• Zlyhanie v prosperovaní
• Vývojové oneskorenia

Nízkobielkovinová diéta môže pomôcť znížiť počet záchvatov. Ľudia s týmto ochorením by sa mali vyhýbať chorým na nákazlivé choroby, ako sú nachladnutie a chrípka.

Genetické poradenstvo môže byť užitočné pre páry s rodinnou anamnézou tejto poruchy, ktoré chcú mať dieťa.

Niekedy sa rozšírený skríning novorodencov robí už pri narodení, vrátane skríningu na metylmalonovú acidémiu. Ak sa vaše dieťa podrobilo tomuto skríningu, môžete sa opýtať svojho poskytovateľa.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias and organic acidemias. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Vyd. Swaimanova detská neurológia. 6. vyd. Elsevier; 2017: kapitola 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolizmu aminokyselín. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej fyzickej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.