17-hydroxyprogesterón

Obsah

• Čo je test 17-hydroxyprogesterónu (17-OHP)?
• Načo sa to používa?
• Prečo potrebujem test 17-OHP?
• Čo sa stane počas testu 17-OHP?
• Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?
• Existujú nejaké riziká spojené s testom?
• Čo znamenajú výsledky?
• Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o teste 17-OHP?
• Referencie

Čo je test 17-hydroxyprogesterónu (17-OHP)?

Týmto testom sa meria množstvo 17-hydroxyprogesterónu (17-OHP) v krvi. 17-OHP je hormón tvorený nadobličkami, dvoma žľazami nachádzajúcimi sa na vrchole obličiek. Nadobličky tvoria niekoľko hormónov vrátane kortizolu. Kortizol je dôležitý pre udržanie krvného tlaku, hladiny cukru v krvi a niektorých funkcií imunitného systému. 17-OHP sa vyrába ako súčasť procesu výroby kortizolu.

Test 17-OHP pomáha diagnostikovať vzácnu genetickú poruchu nazývanú vrodená hyperplázia nadobličiek (CAH). V prípade CAH genetická zmena známa ako mutácia bráni nadobličkám vytvárať dostatok kortizolu. Pretože nadobličky pracujú tvrdšie, aby vytvorili viac kortizolu, produkujú navyše 17-OHP spolu s určitými mužskými pohlavnými hormónmi.

CAH môže spôsobiť abnormálny vývoj pohlavných orgánov a sexuálnych charakteristík. Príznaky poruchy sa pohybujú od miernych až po závažné. Ak sa nelieči, závažnejšie formy CAH môžu spôsobiť vážne komplikácie vrátane dehydratácie, nízkeho krvného tlaku a abnormálneho srdcového rytmu (arytmie).

Iné názvy: 17-OH progesterón, 17-OHP

Načo sa to používa?

Na diagnostiku CAH u novorodencov sa najčastejšie používa 17-OHP test. Môže sa tiež použiť na:

• Diagnostikujte CAH u starších detí a dospelých, ktorí môžu mať ľahšiu formu poruchy. Pri miernejšej CAH sa príznaky môžu prejaviť neskôr v živote, alebo niekedy vôbec.
• Monitorujte liečbu CAH

Prečo potrebujem test 17-OHP?

Vaše dieťa bude potrebovať test 17-OHP, zvyčajne do 1-2 dní po narodení. Testovanie 17-OHP na CAH je teraz zo zákona požadované ako súčasť skríningu novorodencov. Skríning pre novorodencov je jednoduchý krvný test, ktorý kontroluje rôzne závažné choroby.

Staršie deti a dospelí môžu tiež potrebovať vyšetrenie, ak majú príznaky CAH. Príznaky sa budú líšiť v závislosti od závažnosti poruchy, veku, kedy sa príznaky objavia, a od toho, či ste muž alebo žena.

Príznaky najťažšej formy poruchy sa zvyčajne prejavia do 2-3 týždňov po narodení.

Ak sa vaše dieťa narodilo mimo USA a nedostalo sa mu novorodeneckého skríningu, bude pravdepodobne potrebné vyšetrenie, ak má jeden alebo viac z nasledujúcich príznakov:

• Pohlavné orgány, ktoré nie sú zjavne mužské alebo ženské (nejednoznačné genitálie)
• Dehydratácia
• Zvracanie a iné problémy s kŕmením
• Abnormálne srdcové rytmy (arytmia)

Staršie deti nemusia mať príznaky až do puberty. Medzi dievčatami patria príznaky CAH:

• Nepravidelná menštruácia alebo vôbec žiadna
• Skorý výskyt ochlpenia na ohanbí a / alebo na rukách
• Nadmerné ochlpenie na tvári a tele
• Hlboký hlas
• Zväčšený klitoris

U chlapcov príznaky zahŕňajú:

• Zväčšený penis
• Skorá puberta (predčasná puberta)

U dospelých mužov a žien môžu príznaky zahŕňať:

• Neplodnosť (neschopnosť otehotnieť alebo otehotnieť partnerka)
• Závažné akné

Čo sa stane počas testu 17-OHP?

Pri skríningu novorodencov zdravotnícky pracovník vyčistí pätu vášho dieťaťa alkoholom a pätu popichne malou ihlou. Poskytovateľ zhromaždí niekoľko kvapiek krvi a na miesto umiestni obväz.

Počas vyšetrenia krvi u starších detí a dospelých odoberie zdravotnícky pracovník pomocou malej ihly vzorku krvi z žily na ruke. Po zavedení ihly sa do skúmavky alebo injekčnej liekovky odoberie malé množstvo krvi. Keď ihla vniká alebo vystupuje, môžete cítiť mierne štípanie. Zvyčajne to trvá menej ako päť minút.

Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?

Na test 17-OHP nie sú potrebné žiadne špeciálne prípravy.

Existujú nejaké riziká spojené s testom?

Testom 17-OHP existuje pre vás alebo vaše dieťa veľmi malé riziko. Na mieste, kde bola vpichnutá ihla, môžete mať mierne bolesti alebo podliatiny, ale väčšina príznakov rýchlo ustúpi. Keď je päta vystrčená, vaše dieťa sa môže cítiť mierne privreté a na mieste sa mu môžu vytvoriť malé modriny. Toto by malo rýchlo zmiznúť.

Čo znamenajú výsledky?

Ak výsledky ukazujú vysoké hladiny 17-OHP, je pravdepodobné, že vy alebo vaše dieťa máte CAH. Veľmi vysoké hladiny zvyčajne znamenajú závažnejšiu formu stavu, zatiaľ čo mierne vysoké hladiny zvyčajne znamenajú ľahšiu formu.

Ak sa vy alebo vaše dieťa liečite na CAH, nižšie hladiny 17-OHP môžu znamenať, že liečba funguje. Liečba môže zahŕňať lieky, ktoré nahradia chýbajúci kortizol. Niekedy sa robí chirurgický zákrok, ktorým sa mení vzhľad a funkcia genitálií.

Ak máte otázky týkajúce sa vašich výsledkov alebo výsledkov vášho dieťaťa, obráťte sa na svojho lekára.

Získajte viac informácií o laboratórnych testoch, referenčných rozsahoch a výsledkoch porozumenia.

Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o teste 17-OHP?

Ak vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikovali CAH, mali by ste sa poradiť s genetickým poradcom, špeciálne vyškoleným odborníkom v genetike. CAH je genetická porucha, pri ktorej musia mať obaja rodičia genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje CAH. Rodič môže byť nosičom génu, čo znamená, že tento gén má, ale zvyčajne nemá príznaky choroby. Ak sú nosičmi obaja rodičia, každé dieťa má 25% pravdepodobnosť ochorenia.

Referencie

1. Nadácia pre starostlivosť [internet]. Union (NJ): Cares Foundation; c2012. Čo je to vrodená hyperplázia nadobličiek (CAH) ?; [citované 2019 17. augusta]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver Národný inštitút pre zdravie detí a ľudský rozvoj [Internet]. Rockville (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Vrodená hyperplázia nadobličiek (CAH): Informácie o stave; [citované 2019 17. augusta]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Hormonálna zdravotná sieť [internet]. Endokrinná spoločnosť; c2019. Vrodená hyperplázia nadobličiek; [aktualizované 2018 sep; citované 2019 17. augusta]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Zdravie detí od spoločnosti Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Nemoursova nadácia; c1995–2019. Vrodená hyperplázia nadobličiek; [citované 2019 17. augusta]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Zdravie detí od spoločnosti Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Nemoursova nadácia; c1995–2019. Skríningové testy pre novorodencov; [citované 2019 17. augusta]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Laboratórne testy online [internet]. Washington DC.; Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2019. 17-hydroxyprogesterón; [aktualizované 2018 21. decembra; citované 2019 17. augusta]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterón
7. Laboratórne testy online [internet]. Washington DC.; Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2019. Neplodnosť; [aktualizované 2017 27. novembra; citované 2019 17. augusta]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Slovník NCI pre rakovinu: genetický poradca; [citované 2019 17. augusta]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. Národné centrum pre rozvoj translačných vied: Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Nedostatok 21-hydroxolázy; [aktualizované 2019 11. apríla; citované 2019 17. augusta]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. Magic Foundation [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Vrodená hyperplázia nadobličiek; [citované 2019 17. augusta]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Skríningové testy pre novorodencov pre vaše dieťa; [citované 2020 8. augusta]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. 17-OH progesterón: prehľad; [aktualizované 2019 17. augusta; citované 2019 17. augusta]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Vrodená hyperplázia nadobličiek: Prehľad; [aktualizované 2019 17. augusta; citované 2019 17. augusta]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Informácie na tejto stránke by sa nemali používať ako náhrada odbornej lekárskej starostlivosti alebo rady. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, obráťte sa na poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.