Sprievodca pre diskusiu s lekárom: Tipy na diskusiu o mutácii PIK3CA so svojím lekárom

Obsah

• Čo je to mutácia PIK3CA?
• Ako nájdete túto mutáciu?
• Ako ovplyvňuje moja mutácia moju liečbu?
• Ako moja mutácia ovplyvňuje môj výhľad?
• Zobrať

Niekoľko testov môže lekárovi pomôcť diagnostikovať metastatický karcinóm prsníka, predpovedať, ako bude pôsobiť, a nájsť pre vás najefektívnejšiu liečbu. Genetické testy hľadajú mutácie génov, segmentov DNA vo vašich bunkách, ktoré riadia činnosť vášho tela.

Jednou z genetických mutácií, ktoré môže váš lekár testovať, je PIK3CA. Čítajte ďalej a dozviete sa, ako môže mať táto génová mutácia vplyv na vašu liečbu a výhľad.

Čo je to mutácia PIK3CA?

The PIK3CA gén obsahuje pokyny na výrobu proteínu s názvom p110α. Tento proteín je dôležitý pre mnoho bunkových funkcií, vrátane informovania vašich buniek o tom, kedy majú rásť a deliť sa.

Niektorí ľudia môžu mať mutácie v tomto géne. PIK3CA génové mutácie spôsobujú nekontrolovateľný rast buniek, čo môže viesť k rakovine.

PIK3CA génové mutácie súvisia s rakovinou prsníka, ako aj s rakovinou vaječníkov, pľúc, žalúdka a mozgu. Rakovina prsníka pravdepodobne pramení z kombinácie zmien PIK3CA a ďalšie gény.

PIK3CA mutácie postihujú približne všetky druhy rakoviny prsníka a 40 percent ľudí s negatívnym karcinómom prsníka pozitívnym na receptor estrogénu (ER), receptorom pre ľudský epidermálny rastový faktor 2 (HER2).

ER-pozitívne znamená, že vaša rakovina prsníka rastie v reakcii na hormón estrogén. HER2-negatívny znamená, že nemáte abnormálne proteíny HER2 na povrchu vašich buniek rakoviny prsníka.

Ako nájdete túto mutáciu?

Ak máte ER-pozitívny, HER2-negatívny karcinóm prsníka, lekár, ktorý vašu rakovinu lieči, vás môže vyšetriť na prítomnosť PIK3CA génová mutácia. V roku 2019 FDA schválila test s názvom therascreen na detekciu mutácií v PIK3CA gen.

Pri tomto teste sa používa vzorka vašej krvi alebo tkaniva z prsníka. Krvný test sa robí ako každý iný krvný test. Zdravotná sestra alebo technik vám odoberú krv z ruky ihlou.

Vzorka krvi potom ide do laboratória na analýzu. Rakoviny prsníka vylučujú malé kúsky svojej DNA do krvi. Laboratórium bude testovať na prítomnosť PIK3CA gén vo vašej vzorke krvi.

Ak dostanete negatívny výsledok z krvného testu, mali by ste podstúpiť biopsiu, ktorá to potvrdí. Počas menšieho chirurgického zákroku vám lekár odstráni vzorku tkaniva z prsníka. Vzorka tkaniva potom ide do laboratória, kde ho technici otestujú na prítomnosť PIK3CA génová mutácia.

Ako ovplyvňuje moja mutácia moju liečbu?

Mať PIK3CA mutácie môžu zabrániť tomu, aby vaša rakovina reagovala aj na hormonálnu liečbu použitú na liečbu metastatického karcinómu prsníka. Znamená to tiež, že ste kandidátom na nový liek s názvom alpelisib (Piqray).

Piqray je inhibítor PI3K. Je to úplne prvá droga tohto druhu. FDA schválila Piqray v máji 2019 na liečbu postmenopauzálnych žien a mužov, ktorých nádory prsníka majú PIK3CA mutácie a sú HR-pozitívne a HER2-negatívne.

Schválenie bolo založené na výsledkoch štúdie SOLAR-1. Štúdia zahŕňala 572 žien a mužov s HR-pozitívnym a HER2-negatívnym karcinómom prsníka. Rakovina účastníkov ďalej rástla a šírila sa po liečbe inhibítorom aromatázy, ako je anastrozol (Arimidex) alebo letrozol (Femara).

Vedci zistili, že užívanie Piqray zlepšilo čas, ktorý ľudia prežili bez zhoršenia rakoviny prsníka. U ľudí, ktorí užívali tento liek, ich rakovina neprogredovala 11 mesiacov, v porovnaní s priemerom 5,7 mesiaca u ľudí, ktorí neužívali Piqray.

Piqray sa kombinuje s hormonálnou terapiou fulvestrantom (Faslodex). Užívanie týchto dvoch liekov im pomáha pracovať lepšie.

Ako moja mutácia ovplyvňuje môj výhľad?

Ak máte PIK3CA mutácie, nemusíte rovnako dobre reagovať na lieky, ktoré sa zvyčajne používajú na liečbu metastatického karcinómu prsníka. Zavedenie Piqray však znamená, že v súčasnosti existuje liek, ktorý sa špecificky zameriava na vašu genetickú mutáciu.

Ľudia, ktorí užívajú Piqray plus Faslodex, žijú dlhšie bez toho, aby sa ich choroba zhoršila v porovnaní s tými, ktorí tento liek neužívajú.

Zobrať

Poznať svoje PIK3CA stav génu môže byť užitočný, ak sa vaša rakovina nezlepšila alebo sa po liečbe vrátila. Opýtajte sa svojho lekára, či by ste sa mali nechať vyšetriť na tento gén. Ak urobíte pozitívny test, nová liečba vám môže pomôcť vylepšiť vyhliadky.