Paroxysmálna nočná hemoglobinúria: čo to je a ako sa diagnostikuje

Obsah

• Hlavné príznaky
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Ako sa má liečiť

Paroxysmálna nočná hemoglobinúria, známa tiež ako PNH, je zriedkavé ochorenie genetického pôvodu charakterizované zmenami v membráne červených krviniek, ktoré vedú k jej deštrukcii a eliminácii zložiek červených krviniek v moči, a preto sa považuje za chronickú hemolytickú anémiu. .

Termín nokturín označuje denné obdobie, kedy bola najvyššia miera deštrukcie červených krviniek pozorovaná u ľudí s týmto ochorením, avšak výskumy ukázali, že hemolýza, tj deštrukcia červených krviniek, sa vyskytuje u ľudí kedykoľvek počas dňa ktorí majú hemoglobinúriu.

PNH nemá žiadny liek, liečbu však možno uskutočniť transplantáciou kostnej drene a použitím Eculizumabu, ktorý je špecifickým liekom na liečbu tohto ochorenia. Získajte viac informácií o Eculizumabu.

Hlavné príznaky

Hlavné príznaky nočnej paroxysmálnej hemoglobinúrie sú:

• Najskôr veľmi tmavý moč v dôsledku vysokej koncentrácie červených krviniek v moči;
• Slabosť;
• Somnolencia;
• Slabé vlasy a nechty;
• Pomalosť;
• Bolesť svalov;
• Časté infekcie;
• Kinetóza;
• Bolesť brucha;
• Žltačka;
• Mužská erektilná dysfunkcia;
• Znížená funkcia obličiek.

Ľudia s nočnou paroxysmálnou hemoglobinúriou majú zvýšenú pravdepodobnosť trombózy v dôsledku zmien v procese zrážania krvi.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnóza paroxysmálnej nočnej hemoglobinúrie sa stanovuje pomocou niekoľkých testov, ako napríklad:

• Krvný obraz, že u ľudí s PNH je indikovaná pancytopénia, ktorá zodpovedá poklesu všetkých zložiek krvi - vedieť interpretovať krvný obraz;
• Dávkovanie zadarmo bilirubín, ktorá sa zvyšuje;
• Identifikácia a dávkovanie: Antigény CD55 a CD59, čo sú bielkoviny prítomné v membráne červených krviniek a v prípade hemoglobinúrie sú znížené alebo chýbajú.

Okrem týchto vyšetrení môže hematológ požiadať o doplňujúce vyšetrenia, ako je napríklad test na sacharózu a HAM, ktoré pomáhajú pri diagnostike nočnej paroxysmálnej hemoglobinúrie. Diagnóza sa zvyčajne vyskytuje medzi 40 a 50 rokmi a prežitie človeka je okolo 10 až 15 rokov.

Ako sa má liečiť

Liečba nočnej paroxysmálnej hemoglobinúrie sa môže uskutočniť transplantáciou alogénnych krvotvorných kmeňových buniek a liekom Eculizumab (Soliris) 300 mg každých 15 dní. Tento liek môže SUS poskytnúť prostredníctvom právnych krokov.

Okrem adekvátneho výživového a hematologického monitorovania sa tiež odporúča suplementácia železa kyselinou listovou.