Je choroba Machada Jozefa liečiteľná?

Obsah

• Ako sa liečba vykonáva
• Ako sa robia fyzioterapeutické sedenia
• Kto môže mať túto chorobu
• Ako sa stanovuje diagnóza

Machado-Josephova choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje nepretržitú degeneráciu nervového systému a spôsobuje stratu kontroly a koordinácie svalov, najmä v rukách a nohách.

Spravidla sa toto ochorenie objavuje po 30 rokoch života, postupne sa usadzuje, najskôr ovplyvňuje svaly nôh a paží a časom prechádza do svalov zodpovedných za reč, prehĺtanie a dokonca aj pohyb očí.

Machado-Josephova choroba sa nedá vyliečiť, ale dá sa liečiť pomocou liekov a fyzioterapeutických sedení, ktoré pomáhajú zmierňovať príznaky a umožňujú nezávislé vykonávanie každodenných činností.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba Machado-Josephovej choroby musí byť vedená neurológom a zvyčajne sa zameriava na zníženie obmedzení, ktoré vznikajú s progresiou ochorenia.

Liečba sa dá vykonať pomocou:

• Príjem Parkinsonovej drogy, ako Levodopa: pomáhajú znižovať strnulosť pohybov a chvenie;
• Použitie antispazmodických liekov, ako Baclofeno: zabraňujú vzniku svalových kŕčov, zlepšujú pohyb;
• Používanie okuliarov alebo korekčných šošoviek: zníženie ťažkosti s videním a zdvojnásobením videnia;
• Zmeny v kŕmení: liečiť problémy spojené s ťažkosťami s prehĺtaním, napríklad zmenami v štruktúre jedla.

Lekár môže tiež odporučiť fyzioterapeutické sedenia, ktoré pacientovi pomôžu prekonať jeho fyzické obmedzenia a viesť samostatný život pri vykonávaní každodenných činností.

Ako sa robia fyzioterapeutické sedenia

Fyzikálna liečba Machado-Josephovej choroby sa vykonáva pravidelnými cvičeniami, ktoré majú pacientovi pomôcť prekonať obmedzenia spôsobené touto chorobou. Preto počas fyzioterapeutických sedení môžu byť použité rôzne aktivity, napríklad od cvičení na udržanie amplitúdy kĺbov, až po naučenie sa napríklad používania barlí alebo invalidných vozíkov.

Fyzioterapia môže navyše zahŕňať aj rehabilitačnú terapiu prehĺtaním, ktorá je odporúčaná a nevyhnutná pre všetkých pacientov s ťažkosťami s prehĺtaním potravy, ktorá súvisí s neurologickým poškodením spôsobeným ochorením.

Kto môže mať túto chorobu

Machado-Josephova choroba je spôsobená genetickou zmenou, ktorá vedie k produkcii proteínu známeho ako Ataxin-3, ktorý sa hromadí v mozgových bunkách a vyvoláva vývoj progresívnych lézií a výskyt symptómov.

Ako genetický problém je Machado-Josephova choroba častá u niekoľkých ľudí v tej istej rodine s 50% pravdepodobnosťou prechodu z rodičov na deti. Keď sa to stane, môžu sa u detí vyvinúť prvé príznaky choroby skôr ako u rodičov.

Ako sa stanovuje diagnóza

Vo väčšine prípadov je Machado-Josephova choroba identifikovaná pozorovaním symptómov neurológom a vyšetrením rodinnej anamnézy choroby.

Okrem toho existuje krvný test známy ako SCA3, ktorý umožňuje identifikovať genetické zmeny, ktoré spôsobujú ochorenie. Týmto spôsobom, keď máte niekoho v rodine s týmto ochorením a ste vyšetrení, je možné zistiť, aké je riziko vzniku ochorenia.