Lissencephaly

Obsah

• Čo je to lissencephaly?
• Aké sú príznaky lissencefálie?
• Čo spôsobuje lissencefaliu?
• Ako sa diagnostikuje lissencefália?
• Ako sa lieči lissencefália?
• Aký je výhľad pre niekoho s lissencephaly?

Čo je to lissencephaly?

Typické vyšetrenie ľudského mozgu odhalí mnoho komplikovaných vrások, záhybov a drážok. Takto telo zabalí veľké množstvo mozgového tkaniva do malého priestoru. Mozog sa začína vyvíjať počas vývoja plodu.

U niektorých detí sa však vyskytuje zriedkavý stav známy ako lissencephaly. Ich mozgy nie sú správne zložené a zostávajú hladké. Tento stav môže ovplyvniť nervovú funkciu dieťaťa a príznaky môžu byť závažné.

Aké sú príznaky lissencefálie?

Dojčatá narodené s lissencefaliou môžu mať abnormálne malú hlavu, stav známy ako mikrolissencefalia. Ale nie všetky deti s lissencefáliou majú tento vzhľad. Medzi ďalšie príznaky patria:

• ťažkosti s kŕmením
• neúspešnosť
• mentálne postihnutie
• poškodené prsty, prsty alebo ruky
• svalové kŕče
• psychomotorická porucha
• záchvaty
• ťažkosti s prehĺtaním

Ak je jeden alebo obaja rodičia v rodinnej anamnéze lissencefálie, je možné vykonať vyšetrenie plodu už v 20. týždni. Rádiológovia však môžu na skenovanie počkať až 23 týždňov.

Čo spôsobuje lissencefaliu?

Lissencefalia sa často považuje za genetický stav, niekedy ju však môže spôsobiť vírusová infekcia alebo zlý prietok krvi plodu. Vedci identifikovali malformácie v niekoľkých génoch ako prispievateľov k lissencefalii. Výskum týchto génov však stále pokračuje. A mutácie v týchto génoch spôsobujú rôzne úrovne poruchy.

Lissencephaly sa vyvíja, keď je plod 12 až 14 týždňov starý. Počas tejto doby sa nervové bunky začnú vyvíjať do iných oblastí mozgu. Ale u plodov s lissencefaliou sa nervové bunky nepohybujú.

Tento stav sa môže vyskytnúť samostatne. Je však tiež spojená s genetickými stavmi, ako je Miller-Diekerov syndróm a Walker-Warburgov syndróm.

Ako sa diagnostikuje lissencefália?

Ak sa u dieťaťa vyskytnú príznaky súvisiace s neúplným vývojom mozgu, lekár môže odporučiť vyšetrenie pomocou mozgu na vyšetrenie mozgu. Patria sem ultrazvukové, CT alebo MRI skenovania. Ak je príčinou lissencefalia, lekár túto poruchu klasifikuje do tej miery, že je postihnutý mozog.

Hladkosť mozgu sa nazýva agyria a zhrubnutie mozgovej drážky sa nazýva pachygyria. Diagnóza stupňa 1 znamená, že dieťa má generalizovanú agýriu alebo že je postihnutá väčšina mozgu. Tento výskyt je zriedkavý a má za následok najťažšie príznaky a oneskorenia.

Väčšina postihnutých detí má lissencefáliu 3. stupňa. To vedie k zhrubnutiu na prednej a bočnej strane mozgu a určitej agýrii v celom mozgu.

Ako sa lieči lissencefália?

Lissencephaly sa nedá zvrátiť. Cieľom liečby je podpora a pohodlie postihnutých detí. Napríklad deti, ktoré majú ťažkosti s kŕmením a prehĺtaním, môžu potrebovať do žalúdka žalúdočnú sondu.

Ak dieťa trpí hydrocefalom alebo nadmernou akumuláciou mozgovomiechového moku, môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok, ktorý odsúva tekutinu z mozgu.

Dieťa môže tiež potrebovať lieky, ak dôjde k záchvatom v dôsledku lissencefalie.

Aký je výhľad pre niekoho s lissencephaly?

Výhľad dieťaťa s lissencefaliou závisí od závažnosti stavu.Napríklad, v závažných prípadoch môže dôjsť k mentálnemu zlyhaniu dieťaťa po funkcii od troch do piatich mesiacov.

Podľa Národného inštitútu pre neurologické poruchy a mozgovú príhodu majú deti s ťažkou lissencefaliou dĺžku života asi 10 rokov. Bežné príčiny smrti zahŕňajú dusenie jedlom alebo tekutinami (aspirácia), ochorenie dýchacích ciest alebo záchvaty. Deti s miernou lissencefaliou môžu pociťovať takmer normálny vývin a mozgové funkcie.